蒙古症

病因

  唐氏综合征兆(DownSyndrome)也称作蒙古症,率先,这是英国修理的评论。,同时,病人的外部与西方的的批准。

人、如此得名。

  唐氏综合征兆是由先验性染体十足的动机的。。在团病人中,而且的十一对染体在遗传上是相反的的。,开端意味着额定的染体。;一小分得的财产是由调换动机的。。

征兆

  唐氏综合征兆患儿在外部和PHY上有明显的的征兆。。他们比普通孩子更明亮。

低,通常智商单独的40到60。,但使具有特点文雅的。。患有这种呕吐的孥体现懒散的。,加是

肌肉拉力

低,很他们就可以比主力队员孩子更慢地一次跑路了。。他们也有单独十足的特别的外部。,频繁地识别,患有这种呕吐的孥通常眼睛成分得的财产到很远间隔。、向上看、公寓鼻骨,嘴、牙齿和听觉都很小。,团手掌都是猿型(俗名手掌)。,手指有一种特别的走花样。,第一位对脚趾和两对脚趾私下的间隔十足的宽。。

医生

  鉴于缺乏策划若干药物来较好的地智力率直者的智力。;如此,唐氏综合征兆的医生次要是环境判定和环境判定。。只,呕吐常与这种呕吐中间定位,如空气管传染。、胃肠使困累。先验性心脏病与甲状腺功用十足的,它可以治愈或把持。。

阻碍

  唐氏综合征兆的拉平进攻为1/600。,嗨!于老境人的幼崽,进攻高出5倍鉴于。。天哪病人最大的是不育的。,但女性传唤新一代的时机能够会高。。同时,5%的病人为调换型。,这是高程度遗传的。,与妈妈两个年龄段之间的人无干。,你也可以缺乏家族史。、如此,病人葡萄汁举行染体做出诊断和筛查。是。

  前期妊娠胎儿绒毛或水细胞的脸反省,超音速的扫描器是用来概观胎儿的头部和手和脚的。,可以断定胎儿能够的选择为唐氏综合征兆。,因而双亲决议能够的选择需求刮宫。。

也称为笨型

21三体综合征兆

,三体综合征兆

Down综合征兆

,属常

染体

畸变,它是孥最通俗的的染体呕吐经过。,活婴的进攻约为1/600~800。,妈妈两个年龄段之间的人大了。,这种呕吐的进攻越高。。60%个孩子在

胎儿

前期即流产的胎儿的胎儿

流产的胎儿

。先验性阿门特包含串联可遗传性呕吐。,最具类型性的而且的十一对染体。

三体

气象,会使掉转船头学问适合阻碍。、

智能适合阻碍

残疾

等高畸形的人。推理是在十九世纪底。,这是首要的的可以描绘它的异常状态。

英国

Don John Langdon修理(抽水马桶) Langdon 命名和命名。

  跟随产妇两个年龄段之间的人的增长幼崽患唐氏综合征兆的风险比率唐氏综合征兆害病概率绝顶与参加比赛,根本在生活中得到享受合格证书等缺乏率直的触感。,据据估计每660个陌生的的外形级就有唐氏综合征兆。,使其适合最通俗的的染体变化。。老境只生过一个孩子的女看守加剧幼崽唐氏综合征兆的风险。两个年龄段之间的人在20岁到24岁私下。,害病率为1/1490。。,到40岁是1/106岁,49岁1/11岁。推理是跟随母体两个年龄段之间的人的扩张,染体不分岔。。纯粹,在另副的面,大概80%的孥综合征兆嗨!在35岁以下。。这与35岁以下女看守的高受胎率公司或企业。。

  同时,况且老爸的剩余的染体。,老爸的推理和妈妈的推理是1。:4。害病的潜在高风险家族通常会被提议举行遗传论顾及和遗传考验诸如“水做出诊断”等。

  唐氏综合征兆孥率直的在昏迷中非SI孥。孥智力短小的通常被以为是孥智力短小的。,智商不到60。,大脑通常太小。、过轻。小脑、脑干和壮年人发达的脑部那一边地小。。教导的开展将被呕吐和残疾所毁灭。,诸如,连声涌现的传染病。、心脏病、弱视、听力弱等。鉴于呕吐的另一个生理特点包含翘面的面部有限元剖析。,有些唐氏综合征兆病人青春发育期后抑郁。。但归纳起来,它建造一种同性恋者的使具有特点。。40岁后阿尔茨海默病进攻较高。,回忆减退缓慢地。、知和充其量的低。、人品时尚界及另一个征兆。

历史

  1866年,英国修理John Langdon Don第一位流的在他的社会颁发了这一呕吐。。它首要的高的蒙古。

病静止的蒙古可笑的,鉴于唐修理被发现的人病人的脸比主力队员的宽。,眼睛小而向上。,面向与

蒙古参加比赛

有类同之处。在现今的医林,很的地址是渎神的。,它缺乏医学意思。,并且不再被广大的运用。。鉴于极度的规则的面孔都有批准的特点。,唐氏综合征兆病人通常也高的国际人。。

  1959年,法国遗传论家Jerome Lejung(杰罗姆) LeJeune)被发现的人唐氏综合征兆是由人体的第21对染体的三体变化体现的气象。这亦人类动机染体缺陷的第一位种呕吐。。

  1961年,唐氏综合征兆一词颁发在《柳叶刀医学期刊》上。 第一位流的运用《柳叶刀》编译程序。。

  1965年,谁命名为唐氏综合征兆。。

医学默想

  主力队员染体按按大小排列次从1到22。,前期染体反省,以为唐氏综合征兆较大的染体为二十胎。,随后的默想标示,这种十足的可追踪的较小的C。。但为了不动机杂乱,序列而且的十一对和而且的十二对的清晰度。,现时敝持续运用而且的十一对染体三BOD这时清晰度。。

唐氏综合征兆而且的十一对染体做成某事单独涌现T。而且的十一对染体是最小的染体。,它随带的孟德尔基因传达绝对减去。,三个染体在另一个染体上的外形是单独不动脑筋的的先验性的A染体。。如此,有能够有较高的主力队员发表风险。。

  嗨!前动机勇气成绩的呕吐。,唐氏综合征兆是默想至多,最不隐瞒的的。。地基默想窥测泄露,95%例病人中有而且的十一例染体十足的(3)。。剩的5%个,这都是鉴于这而且的十一对染体是副本的的。,诸如,极度的而且的十一对染体的使获得座位兑换。。异常状态临床默想,勇气体现防护套病人从中到重度差额。。

前进机制

  先验性阿门特的盛行与种族,根本在生活中得到享受合格证书等缺乏率直的触感。,据估计每660个

陌生的的外形级有单独唐氏综合征兆。,使其适合最通俗的的染体变化。。老境只生过一个孩子的女看守加剧幼崽唐氏综合征兆的风险。两个年龄段之间的人在20岁到24岁私下。,害病率为1/1490。。,到40岁是1/106岁,49岁1/11岁。推理是跟随妈妈两个年龄段之间的人的增长

胚细胞

在体现工序中,染体是不分岔的。。纯粹,在另副的面,大概80%的综合征兆幼崽嗨!在35岁以下。。这与35岁以下女看守的高受胎率公司或企业。。 同时,况且老爸的剩余的染体。,老爸的推理和妈妈的推理是1。:4。害病的潜在高风险家族通常会被提议举行遗传论顾及和遗传考验诸如“水做出诊断”等。

  跟随产妇两个年龄段之间的人的增长幼崽患固有些人愚型的风险比率固有些人愚型的姑娘与不害病的姑娘相形发生率直的优势。孥智力短小的通常被以为是孥智力短小的。,智商不到60。,大脑通常太小。、过轻。小脑、脑干和壮年人发达的脑部那一边地小。。教导的开展将被呕吐和残疾所毁灭。,诸如,连声涌现的传染病。、心脏病、弱视、听力弱等。鉴于呕吐的另一个生理特点包含翘面的面部有限元剖析。,有些患有阿门特的病人在青春发育期后鉴于抑郁而抑郁。。但归纳起来,它建造一种同性恋者的使具有特点。。40岁后阿尔茨海默病进攻较高。,回忆减退缓慢地。、知和充其量的低。、人品时尚界及另一个征兆。

细胞遗传论

  地基染体核型剖析,阿门特孥可分为,穿着,基准和调换类型。

临床上并不轻易区别。,嵌合临床体现多样化很大,不求再进主力队员机器人的鱼鳞。,它可以从几乎主力队员到类型表型。。

基准型

  孥肉体染体为47。,有额定的21号染体。,核型为47。。XX(或))XY),+21,这类型型占极度的探察的95%。。其发生机制系因亲代(小半为母方)的胚细胞染体在缩瞳症时不分岔所致。双亲周围血液淋巴细胞染体核型主力队员。。

调换型

  约占~5%。穿着最大的是罗伯森调换(罗伯逊) 调换),这是一种仅在近端着丝点中发生的彼此调换。,也称因为丝粒使融合。,21号染体的额定长臂转位到另单独近精髓。。穿着,D/G调换绝通俗的。,D组以14号染体尽。,就是说,核型 46,XX(或)) XY)- 14,+t(14q21q);小半是15号。。大概半场的调换孥是可遗传性的。,就是说,双亲有 14/21抵消调换染法

人搬运器,核型为 45,XX(或)) XY),-14,-21,+t(14q21q)。可供选择的事物是G/G调换。,这是鉴于G组中两个染体21的着丝点使融合所致。,体现等

  臂染体T(21q21q),或21调换到22号染体。,t(21q22q),减去见。

嵌合形成

  约占该呕吐的2%至4%。 患儿体内有两种鉴于细胞株(以两种为多见),正用力拉,可供选择的事物是21三肉体。,这种榜样是由Fe前期分动机的染体分岔动机的。,以主力队员细胞百分法结束临床体现。。

类型

  天生的阿门特总的来说有三类型型。:

基准而且的十一对染体三体性

  三体性 21):二十一三体性,而且的十一对鉴于的染体。,

细胞中有四十七个一组增色团。,唐氏综合征兆90-95%

  这次要是由通常的第一位缩瞳症不分岔体现的。。也有而且的次缩瞳症发生的事件。。双亲通常随带主力队员的染体。,幼崽是由三个人十足的而不测体现的。。

  (调换):5-6%的鱼鳞

  细胞中领先每一染体。,D组(第十三)、14、15对染体或G组的染体(而且的十一对),明显地在第十四对或而且的十一对染体上。。大概半场的兑换是偶尔的。,就是说,双亲们都是主力队员的染体。。另半场是遗传调换。,单独双亲随带很的染体。,在这时家族中,动可以被发现的人同一的呕吐的亲人。。

无色形成

  (嵌):占极度的鱼鳞的1-3%

  由第21对三体变化染体兼有体(占80%)和主力队员细胞兼有体的肉体分所发生的不分岔体现。这种事件的临床体现较轻。。双亲通常有主力队员的染体。,染体分岔在细胞分工序中偶尔发生。,幼崽分得的财产细胞三体性,有些细胞是主力队员的。,极为稀有。

危急因子

  先验性阿门特是一种碰巧的呕吐。,因而每个孕妇都能够发生唐世耳。。跟随两个年龄段之间的人的增长,出现的概率也会扩张。。以下7类型型的两口子是高进攻组。:

  1、妊娠前后,孕妇有病毒传染史,比方流感、Rubella等。;

  2、轭语法时,夫妇染体十足的;

  3、夫妇副的两个年龄段之间的人较大;

  4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如盘霉素等。;

  5、爱人和家眷在活动力银幕或任务中任务许久。;

  6、习惯性流产的胎儿史、流产的胎儿或死胎孕妇;

七项目

  1、智力短小的:为轻、使和缓,他们最大的是使和缓智力退步者。,跟随两个年龄段之间的人的增长,他们的智力逐步秋天。,两个年龄段之间的人从1岁扩张到10岁。,其拉平智商(IQ)由58秋天到40。。大约专家以为,童男童女智商绝对稳固。,于是它会被缩小。。团默想标示,围绕因子是所有物的要紧因子。,在良好的围绕下智商绝对较高。。差额类型病人勇气体现防护套方式差额,总而言之,三型形成绝重大的。,而且的转位。调换类型的智力分担方式较低。。鉴于孥很安静下来。、温顺的,为特别教导和耕作装备较好的的合格证书,话虽这样说在教化艺术上很难到达初等学校1-2年级程度,纯粹柔韧性受胎明显的的增大。,有必然的自理充其量的。

和使迷惑充其量的。

  2、言语体现适合阻碍:孥开端学问演说的拉平两个年龄段之间的人是4-6岁。,95%作口译缺陷、作口译不清、时断时续地移动、使出声低哑;十足的语音规律在1/3鉴于。,甚至产生。。

  3、行为适合阻碍:他们最大的是不动脑筋的的。,常常咯咯笑,我相似的假装和反复大约简略的举措。,简略的使迷惑是可以做到的。,小半病人Yi Jire、任意、多动,甚至况且毁灭性的袭击。,某些人有下垂度的偏重。,陪同烦乱症的姿态。

  4、得意地穿戴体现懒散的:孥的得意地穿戴功用差额于主力队员两个年龄段之间的人组。,但这种多样化跟随两个年龄段之间的人的增长而扩张。。差额病人的得意地穿戴体现也有很大多样化。。阿门特病人可以举行简略的得意地穿戴。,如敷料、吃什么的。,纯粹行为是简陋的。、不相符、花纹成圈不稳。

  5、出现体现适合阻碍:先验性阿门特病人妊娠时期短。,拉平262~272天。。嗨!高程度短于主力队员陌生的的外形级,L~3cm,头围根本主力队员。,双顶壁直径在主力队员范围内。,前后径绝对较短。,公寓枕骨。他们最大的是经纬率直的人。。囟及正面的宽度,闭上晚会,第三囟常涌现(囟上覆的更宽的纵缝)。这时害病的孩子嗨!几天后就睡着了。,吸吮、燕子很慢。,短时间都不。,故

  固有些人愚型

  激起和进食是很使烦恼的。。80%的孥肌肉拉力遍及较低。。

  6、特别的注意:双眼宽度,两眼外角上斜,内眦赘皮,低耳位,鼻梁低,宽舌,通常有半舌头或舌头散布。,舌沟深而多。,厚掌短指,远端指通常是拐弯的或有两用指关键打、压、碰、擦。,40%个孩子诈骗穿透性的手掌。。跖骨,ы区弓状纹,而且的趾大趾,关键韧带清淡的或肌肉拉力低。。

  7、先验性心脏病1/2例临床剖析、易患传染病和白血病。

并发症

  阿门特病人更易涌现畸形的人。,但并批评极度的的并发症特许市发生。,也有缺乏并发症的提议。。

  化食器官畸形的人,如先验性忍受双螺纹针织品症,十二指肠紧束,表达锁等。。

  先验性心脏病,害病率高达40%。,

  最最心内膜钟爱的的高鱼鳞。,通常,万一缺乏前期医生,它将是致命的。。

  暴雨,害病率为2%。 ,敏感的白血病,害病率为1%。 。

  环轴直接不稳固性,害病率2~3% ,甲状腺呕吐,害病率为3% ,颔首癫痫,害病率为10%,暂时性骨髓增生十足的,眼十足的,由角皮病,不主力队员的透镜动机短视。,近视,杂乱等 ,分泌性中耳炎,内耳轻易积液,使掉转船头中耳炎。,所有物听力。

临床体现

  愚钝孥的次要特点是智力短小的。、人体现懒散的与特别面部特点。孥眼距,鼻梁低电平,小眼畸形裂,外侧上睥睨,有单独内眦。,小耳部,硬腭:腭的前部紧束,舌头动从嘴里伸出来。,更多烤肉叉;估计短小,头围没有主力队员。,骨龄动退步于两个年龄段之间的人。,牙列推延与牙列十足的;头发软,少。;四肢短,鉴于韧带清淡的,关键由于屈曲,短指,小环境判定拐弯。

  皮肤谷粒特点:通贯手,附带角膨胀;第4,5指扩张。;拇指的小腿肉侧单独的单独手指折缝和第五F。。

  这孩子嗨!时诈骗明显的的特别脸。,并且常常涌现对成绩和饲养使烦恼的沉浸。。跟随两个年龄段之间的人增长,智力的体现逐步明显的。,得意地穿戴体现和性体现的推延开展。约30%患儿陪同先验性心脏病等另一个畸形的人。鉴于不受影响的功用短小的,易受多种传染的所有物,白血病进攻扩张10~30倍。。万一你活到成丁,阿尔茨海默病的征兆通常发生在30岁以来。。

反省

  孕期11~13周 6周,测胎儿搂着脖子亲吻通明层厚度(NT反省)是筛查唐氏综合征兆等染体十足的的敏感指示。62%~80%的固有些人愚型胎儿可建造NT增厚(大于3mm)。妊娠14~16周摆布。,水的染体反省可用于决定T能够的选择。这种反省可以在普通的妇产科中举行。。

  纯粹,地基差额规则的中间定位规则,这次反省的具体办法也各不等于。,诸如,在日本。,由于普通学术伦理观,缺乏肯定的的提议,这是怀孕期的反省。,单独的在孕妇本身的联想,已婚夫妇葡萄汁征得单方增加,,医务室只对实现事件举行了反省。。奏效证明,孕妇W。

  纯粹在另副的面,诸如,英国怀孕期的做出诊断是任一规则策略性。,这种试场很深受欢迎。。

  医生与关心

幼崽

  缺乏应和的医生办法。。成圈术前并发症数十年不克不及手术医生,LIF,现时,万一敝医生复杂的畸形的人,敝可以使病人阻拦不住某人良好。,拉平预支使显老扩张到50岁摆布。。甚至有些病人先前结尾了四年的学会测算表。。而且,前期关心有助于病人的开展。。

妈妈

  通常患有唐氏综合征兆的幼崽对妈妈有很大的所有物。,如此,智力关心对病人尤为要紧。。

社会争议

  反省

  怀孕期的反省现时动机广大的争议。。通常从医学角度上讲“指画35岁鉴于古人妊妇的嗨!前反省能高鱼鳞的被发现的人病症”,纯粹很的行为外形了对唐氏综合征兆病人的轻视。,人身权利的伦理观成绩。,如此受到病人和人身权利一套的激烈支持。。纯粹在另副的面,万一单独家族里有两个病人,那将是单独巨万的担子。,通常,为了废止而且的个孩子慢着同一的病,。

  在单独缺乏激烈支持刮宫的社会里。,将会有另一场争议。:老境人孕产妇反省大规模伸开,陌生的的外形级II型征兆的量子仅细长地增加。,鉴于有很多低两个年龄段之间的人的妈妈缺乏被提示去反省。;如此,极度的两个年龄段之间的人段的妈妈都本应提示本身缠住幼崽的风险。。

刮宫

  甚至怀孕期的反省被发现的人胎儿唐氏综合征兆。,地基差额规则的规则,刮宫的办法也差额。。

  在奇纳河大陆,万一幼崽被做出诊断患有唐氏综合征兆,流产的胎儿可以地基双亲的欲望决议。。

  日本地基《有重要性保护法》规则,流产的胎儿不被以为是胎儿成绩的奏效。。纯粹中间定位条文又阐明“持续妊娠或发表会在人或秩序说辞上对母体康健体现明显的损害”或许“对母体来说外形极大的勇气成绩”或许“鉴于勇气成绩对母体外形了极大的康健适合阻碍”的事件下,妊娠前22周可举行流产的胎儿。。纯粹刮宫的必要性需求确实单独指出的修理。,也可以指出医疗机构。。

盛行教化

  2008年7月20日,单独叫Higa Berks的人(训斥加) Parks)美国英语,大多数人年前她提问德国德国时,患有这种呕吐的侄女像她两者都送来了单独幼崽。;同时,这种纨绔子弟在国民常常被用来教孥。,因而她看着商机。,被遣返回国者后,发现了一家商店。;开端导入这时纨绔子弟。。如此,当它走出去市场买东西时,,各行各业的人都是混合物。;大人物以为可以加浓对此类病人的看法,只,某些人以为这纯粹创始的用符号代表。。

前期干涉

  三体综合征兆患儿21例不克不及正确的。,经过前期干涉,你可以像主力队员人两者都学问在生活中得到享受和任务。。

  眼前,奇纳河遍及置信这短时间。 21个三体综合征兆的孩子是二百五。,鉴于奇纳河的孥量子是巨万的。,奇纳河政府不克不及津贴它。。欧美规则,21例三体综合征兆患儿根本在生活中得到享受主力队员。。日本是最早认识前期干涉的规则。,鉴于其对刮宫的绝对的断言。。

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